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病理诊断与基因检测

病理诊断

什么是病理诊断?
病理诊断是指通过手术切除、内镜活检、细针穿刺等方式获取人体组织或细胞，借助免疫组织化学等手段，显微镜等工具对组织样本进行形态学及病变程度的诊断。
病理诊断的重要性
病理诊断是从根本上直接观察细胞形态及组织结构，从而达到明确诊断的目的，是疾病医学诊断的金标准。对于肿瘤性疾患，病理诊断是必备的诊断之一，对于确定肿瘤性质、明确肿瘤分类、为临床治疗提供依据判断预后、精准的病理诊断对于后续治疗起到至关重要的作用。
病理会诊
日本病理学会专家可为国内患者提供临床病理会诊服务：权威、高效、精准诊断，是诊疗过程中至关重要的一环。
如何进行病理会诊
一.准备所需材料：

①、病理切片（按要求提供）

②、病历资料，包括临床表现、相关辅助检查及手术记录等

③、国内医院的病理报告

二.预约专家进行病理会诊

三.反馈会诊结果

惠立医疗也可匹配专业病理诊断机构，提供相应检查项目如：

①、病理活体组织检查与诊断；

②、病理细胞学检查与诊断；

③、病理免疫组织化学及组织特殊染色检查；

基因检测

什么是基因检测

通过体液、血液等检测，经提取和扩增其基因信息后，对被检测者细胞中的DNA及RNA等基因序列进行检测。分析所含有的各种疾病易感基因的情况，及时了解基因信息，预测身体患病的风险，从而有针对性地主动改善自己的生活环境和生活习惯，预防和避免重大疾病的发生。

基因检测的重要性

了解自身是否有遗传病的致病基因。

早发现早预防，调整相关危险因素，以避免疾病的发生。
正确选择药物，实现科学用药。

由于个体在遗传基因上的差异，不同的人对药物的反应也会有所不同。通过基因检测后，可根据每个人的基因情况，制定特定的治疗方案，从而科学地指导患者使用药物的种类和剂量，达到合理用药的目的。
开启精准的健康管理。

人类疾病的发生是基因、环境等因素共同作用的结果，若检测出未来可能会患有某种疾病的风险，那么可以针对性的避开外界不良因素，减少疾病的发生风险。

出国看病是否需要“白片”“染色片”？如何取得？

其实白片和染色片都属于病理组织切片的类型。
（1）白片：未经染色的石蜡切片，病理切片厚度一般是默认3-5微米，厚度可以根据不同的检测项目而定。白片可以重新做病理会诊及进一步病理辅助检查，包括免疫组织化学染色（简称免疫组化）、荧光原位杂交（FISH）检查项目或者基因检测分子病理的项目。
（2）染色片：包括HE片和免疫组化片，经过HE染色或免疫组织化学染色的石蜡切片，病理医生就是用这些染色片来做初步诊断的，接受会诊切片的病理医生不需要再进行染色处理，可以直接阅染色片进行病理会诊。

两种类型的片子可以都借吗？如何取得？

其实白片和染色片都属于病理组织切片的类型。
（1）切白片：需要确认切白片的蜡块号与要求的白片数量。因为不同的检测项目需要的白片数量不一样，故预约切白片之前一定要与接受会诊医院的病理科医生明确蜡块号与白片数量。建议切下来白片在2周内使用为佳，不超过1个月为宜，因为白片没有进行封片处理，暴露在空气中会导致组织样本质量不佳，影响检测结果，所以借取了白片之后应尽快会诊检测哦！另外白片只需缴纳每张切片的工本费即可，无需将其归还。
（2）借染色片：一般会根据病理科已有的染色片全部借出，病理会诊完毕之后切片需要归还病理科以作长期保留。

常见的需要进行基因检测的疾病：

胰腺癌

胰腺癌是一种恶性程度较高的消化系统肿瘤，预后极差，在世界各国的发病率均呈增加趋势。该病的特点是5年生率非常低，即使在早期就被发现，5年生存率也只有42％左右。临床上用于治疗胰腺癌的靶向药物有很多种，患者在选择前，需要通过基因检测，选择最适合自己肿瘤类型的靶向药物。通过胰腺癌靶向用药治疗达到控制病情、治疗疾病的目的。
乳腺癌

乳腺癌基因检测，测什么？

BRCA1和BRCA2是两种肿瘤抑制基因。正常情况下，这些基因通过产生抑制异常细胞生长的蛋白质来帮助预防癌症。这些基因的某些变化(突变)会影响它们的正常功能，从而可能导致细胞生长失控。BRCA1或BRCA2突变还表明，个体的家庭成员患乳腺癌或卵巢癌的风险可能增加。然而，即使在一个具有相同BRCA突变的家庭中，也不是每个人都会患上癌症，而那些患上癌症的人可能在他们生命中的不同时期患上癌症。据美国国家癌症研究所(National Cancer Institute)估计，女性一生中罹患乳腺癌的风险，BRCA1突变的风险为55%至65%，而BRCA2突变的风险为45%。发生BRCA1突变的卵巢癌风险为39%，发生BRCA2突变的风险为11% - 19%。
肺癌

并不是所有肺癌都推荐做基因检测。对于小细胞肺癌，基因突变类型通常没有对应的靶向药物，因此往往不会第一时间推荐测序。但如果被诊断为肺腺癌，尤其是如果患者不吸烟，那么目前的指南是推荐尽快做基因检测的。原因是这部分患者中EGFR和ALK两个基因突变概率很高，有很大可能性使用对应的靶向药物。如果符合使用靶向药物的条件，那么比起化疗来说，副作用会更小，疗效会更好。